“大夫，太感谢你们了！孩子不仅长高了10多厘米，青春期也正常发育了，现在性格开朗多了，再也不是以前那个低头不语的小姑娘了！”近日，在宝鸡市妇幼保健院（儿童医院）儿童内分泌门诊，宏宏（化名）妈妈紧紧握住儿童内分泌科主任穆亚宁的手，言语间满是激动与感激。谁能想到，这位如今笑容灿烂的女孩，一年半前还因身高偏矮、无青春期发育而陷入深深的自卑与郁闷。
时间回溯到一年半前当时15岁8个月的宏宏已明显落后于同龄孩子：身高仅143.5厘米，远低于正常青春期女孩的平均水平，且乳房未发育、无月经来潮，呈现幼女外阴特征。更引人注意的是，宏宏面部有多个色素痣，颈部偏短。据宏宏妈妈回忆，孩子出生时一切正常，但从5岁起就发现生长速度比其他孩子慢，6岁时曾在医院接受补钙及脾胃调理治疗，却收效甚微。12岁时，家人带她到另一家医院检查，因未发现明显异常，且自认为家族遗传身高较好，便误以为是“晚长”，未进行进一步干预。直到孩子15岁多，意识到自己与周围女孩的差异，心情愈发郁闷，主动提出就医，家人才重视起来。
接诊医生经过详细查体和病史询问，初步判断宏宏存在矮小症与青春期发育障碍，随即安排了全面的化验检查。检查结果让所有人震惊：宏宏患有幼稚子宫，附件区存在类卵巢样组织，而染色体核型分析显示为45，X/46，XY嵌合型——部分细胞缺少一条X染色体，另一部分细胞则携带男性染色体46，XY。结合临床症状与检查结果，医生确诊宏宏为 “混合性性腺发育不良”合并“矮小症”。
展开剩余73%“这样的结果就像晴天霹雳，我怎么也接受不了。” 宏宏妈妈当场落泪。据介绍，混合性性腺发育不良是一种罕见的染色体异常疾病，发病率仅为1.5—1.7/10000，由胚胎发育过程中染色体减数分裂异常导致。该病主要影响生殖系统发育和身高增长，部分患者会出现外生殖器模糊或两性特征，还可能伴随发际线低、乳距宽、甲状腺功能减退、心脏或肾功能障碍等症状。更危险的是，宏宏腹腔内发育不良的性腺存在较高的恶变风险，严重威胁身心健康。
为给宏宏制定最安全有效的治疗方案，医院立即启动多学科联合诊疗机制（MDT），儿童内分泌科联合妇科、小儿外科、医学遗传科、病理科等多个科室专家共同会诊。经过综合评估，专家团队确定了“先切除风险性腺，再进行激素干预”的治疗思路：首先通过腹腔镜手术切除腹腔内条索状发育不良的性腺，消除恶变隐患；术后再给予内分泌激素治疗，促进身高增长和第二性征发育。手术中，医生发现宏宏为始基子宫，切除的性腺经病理检查证实同时含有卵巢组织和睾丸组织，进一步印证了混合性性腺发育不良的诊断。
术后，宏宏每3个月定期随访，医生根据其生长发育情况调整激素治疗方案。经过一年半的系统治疗，宏宏迎来了显著变化：身高从143.5厘米增至154.4厘米，超声检查显示子宫明显增大，乳房等第二性征逐渐显现，性格也变得开朗自信，全家人悬着的心终于放下。
“混合性性腺发育不良虽罕见，但早期诊断、早干预能显著改善患儿的身高、促进第二性征发育，提高未来生活质量。”穆亚宁主任医师介绍，该病的内分泌治疗目标不仅是改善成年身高，还包括诱导性发育、维持性征、防治并发症、提高骨密度及改善心理健康，最终帮助患儿实现终身生活质量的提升。
医生同时提醒广大家长，儿童生长发育遵循一定规律，若发现孩子身高体重增长过慢或过快、青春期发育过早或过晚，应及时引起关注，尽早带孩子到专科或专病门诊进行咨询评估，避免因延误治疗影响孩子的身心健康。
【专家简介】
穆亚宁，宝鸡市妇幼保健院儿童免疫内分泌科主任、主任医师。西部儿科内分泌遗传代谢协作组委员，西北儿科联盟学术委员会内分泌遗传代谢学组委员，陕西省医师协会青春期健康与医学专业委员会常务委员，陕西省保健学会学校卫生与健康专业委员会副主任委员、儿童成长专业委员会副主任委员、儿童疾病防治专业委员会委员，陕西省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，主持完成省级科研一项，获宝鸡市自然科学优秀学术成果奖三等奖一项。从事儿科临床工作32年，擅长儿童呼吸、消化、变态反应疾病诊疗，对糖尿病、矮小症、甲状腺疾病、性早熟等内分泌疾病治疗经验丰富。
出诊时间：每周三、周六全天
门诊地址：宝鸡市渭滨区经二路15号，市妇幼保健院儿童医院儿科楼一楼诊室
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